第三代試管PGD可以篩選哪些遺傳性疾病

『One』， 性連鎖疾病的診斷：如血友病、色盲、蒙古癥、唐氏綜合癥等。單基因病的診斷：如囊性纖維病、鐮形細(xì)胞貧血癥、地中海貧血癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脆性X綜合癥等。染色體病的診斷：包括染色體數(shù)目異常，如高齡女性的非整倍體檢測(cè)、18三體、21三體等，染色體結(jié)構(gòu)異常，如羅氏異位等。

『Two』， 染色體的結(jié)構(gòu)異常和數(shù)目異常，結(jié)構(gòu)異常如易位，缺失，重復(fù)，倒位等，數(shù)目異常如三倍體，單倍體等。這類疾病叫染色體遺傳病。單基因病，現(xiàn)在能確診的諸如亨廷頓舞蹈癥，杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，多囊腎，β地中海貧血等。一般來說，如果有先證者（家族中已經(jīng)患病的人）做基因?qū)Ρ?，也能檢測(cè)相關(guān)疾病。

『Three』， PGD技術(shù)主要是針對(duì)比較嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行的診斷，主要針對(duì)三大類情況，第一種是X染色體疾病，第二種是單基因疾病，第三種是染色體結(jié)構(gòu)和明顯異常。在這三大類的異常情況中，染色體的結(jié)構(gòu)和異常是比較常見的一種。

『Four』， 如杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、血友病和X-連鎖慢性肉芽腫病等；單基因遺傳疾病，如α-地中海貧血、β-地中海貧血（要求HLA配型匹配）以及脊髓性肌萎縮癥和石骨癥；對(duì)于反復(fù)流產(chǎn)的高齡孕婦和遺傳性耳聾的預(yù)防也有顯著效果。通過精準(zhǔn)篩選，第三代試管嬰兒為這些患者提供了避免遺傳問題、實(shí)現(xiàn)生育愿望的機(jī)會(huì)。