基因篩選的案例實(shí)例

年1月9日，在倫敦誕生了全球首名經(jīng)過(guò)基因篩選，成功避開遺傳性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的嬰兒，媒體親切地稱她為“無(wú)癌寶寶”。這對(duì)夫婦的經(jīng)歷十分獨(dú)特，孩子父親家族中有三代女性都曾罹患乳腺癌，最早發(fā)病年齡僅為27歲。為了保護(hù)后代免受此病困擾，他們?cè)?008年6月決定采取創(chuàng)新的“植入前基因診斷”方法。

表達(dá)量+功能富集 通過(guò)比較不同條件下的轉(zhuǎn)錄本差異，我們可以識(shí)別出與特定生理或病理過(guò)程相關(guān)的基因。如狼尾草葉色研究，利用VLOOKUP提取基因長(zhǎng)度和表達(dá)數(shù)據(jù)，通過(guò)KEGG富集分析，如圖6所示，識(shí)別出與葉綠素和花青素代謝相關(guān)的關(guān)鍵基因。 表達(dá)量+實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證 實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證是篩選過(guò)程的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。

為了寶寶能夠健康成長(zhǎng)，奎恩選取 了可以對(duì)胚胎進(jìn)行人工干預(yù)的試管嬰兒技術(shù)。首先，醫(yī)生借助基因診斷技術(shù)對(duì)奎恩夫婦通過(guò)體外受精孕育的胚胎進(jìn)行了癌癥基因測(cè)試，然后將沒有受到基因變異影響的胚胎植入奎恩的子宮。

試管嬰兒常見誤區(qū)有哪些?

移植胚胎放得越多越好很多人對(duì)于試管嬰兒這項(xiàng)技術(shù)了解的不是很多，而且大多數(shù)人可能都會(huì)存在一定的誤解。試管嬰兒的這項(xiàng)技術(shù)是比較特殊的，成功的概率其實(shí)也是比較高的，主要就是把早期的胚胎進(jìn)行培育，然后把早期的胚胎移植到女性的子宮中，因此就可以讓媽媽正常的懷孕，并且生出一個(gè)健康的小寶寶。

誤區(qū)一：做試管嬰兒一定要剖宮產(chǎn)。很多準(zhǔn)爸媽認(rèn)為試管嬰兒很珍貴，應(yīng)當(dāng)剖宮產(chǎn)。但實(shí)際上試管嬰兒與自然孕育的嬰兒沒有什么區(qū)別，在分娩方式上也是如此。誤區(qū)二：試管嬰兒一定有出生缺陷。試管嬰兒與自然受孕獲得的寶寶在優(yōu)生率和出生缺陷率方面是相同的。

試管寶寶可能存在缺陷、容易流產(chǎn)？多年來(lái)不同國(guó)家的生殖醫(yī)學(xué)中心長(zhǎng)期的隨訪結(jié)果已證實(shí)：試管嬰兒的早起流產(chǎn)，胎兒畸形異常率與自然受孕相似。

常見的誤區(qū)比如：以為會(huì)加速衰老、以為會(huì)影響孩子的健康的智力、以為只有不孕不育的人才能做之類的，這些都是假的，泰嘉運(yùn)很高興為您解

誤區(qū)試管嬰兒是醫(yī)院“人工制造”的，并非夫妻雙方的骨肉。關(guān)于這個(gè)誤區(qū)，其實(shí)可以說(shuō)是對(duì)試管嬰兒的一個(gè)最大的誤解。

關(guān)于試管嬰兒的誤區(qū)試管嬰兒會(huì)智障或者殘疾。這是不孕夫婦拒絕試管嬰兒的另一大心理障礙。特別是前段時(shí)間發(fā)表的一篇文章，報(bào)道了嬰兒的智商低于自然受孕的嬰兒，引起了很多不孕夫婦的質(zhì)疑。事實(shí)上，經(jīng)過(guò)20多年的發(fā)展，世界各地已經(jīng)誕生了幾十萬(wàn)個(gè)嬰兒，早期的技術(shù)也誕生了自己的正常嬰兒。

做試管嬰兒前的檢查需要哪些準(zhǔn)備工作

試管嬰兒手術(shù)前需要做的檢查：在月經(jīng)的第2-3天，檢測(cè)女性基礎(chǔ)性激素，進(jìn)行盆腔B超檢查、陰道分泌物檢查；必要時(shí)還要進(jìn)行子宮內(nèi)膜活檢、宮頸細(xì)胞學(xué)檢查。夫婦雙方需要進(jìn)行乙肝病毒、丙肝抗體、艾滋病抗體、梅毒血清學(xué)、肝功能、血型等檢查。

夫妻雙方的一些抗體檢測(cè)報(bào)告、肝功能等檢查報(bào)告也屬于做試管嬰兒前的準(zhǔn)備工作，主要內(nèi)容為夫婦雙方乙型肝炎表面抗原抗體、e抗原抗體和核心抗體，丙肝抗體，肝功能、血型化驗(yàn)報(bào)告，女方血沉、結(jié)核菌素試驗(yàn)、血清艾滋病毒抗體。做好這些做試管嬰兒前的準(zhǔn)備工作，可以使治療更順利也更經(jīng)濟(jì)，更符合優(yōu)生優(yōu)育的條件。

【患者就診前的準(zhǔn)備工作】首先要明確不孕的病因，了解是否適合做“試管嬰兒”。就診時(shí)比較好 攜帶過(guò)去檢查及治療的資料及證明，以免浪費(fèi)時(shí)間做重復(fù)檢查。資料包括：輸卵管通暢性檢查的報(bào)告：子宮輸卵管碘油造影的X光片、B超下通液的報(bào)告或腹腔鏡檢查或開腹手術(shù)的醫(yī)院證明均可。

輸卵管通暢性檢查的報(bào)告，子宮輸卵管碘油造影的X光片、B超下通液的報(bào)告或腹腔鏡檢查或開腹手術(shù)的醫(yī)院證明均可。 夫婦雙方乙型肝炎表面抗原抗體、e抗原抗體和核心抗體，丙肝抗體，肝功能、血型化驗(yàn)報(bào)告，女方血沉、結(jié)核菌素試驗(yàn)、血清愛滋病毒抗體。

試管嬰兒前需做的檢查 血液檢查：包括血常規(guī)、肝腎功能、凝血功能等，以評(píng)估身體狀況。 生殖系統(tǒng)檢查：如子宮、卵巢、輸卵管等，確保生殖系統(tǒng)功能正常。 傳染病篩查：如艾滋病、梅毒、乙肝等，確保母嬰安全。 遺傳病篩查：如染色體檢查，減少遺傳疾病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)。

做試管嬰兒之前雙方的檢查，女方要做婦科系統(tǒng)檢查是必要的，再就是需要做全身的相關(guān)檢查，這些檢查要在例假干凈后2-4天進(jìn)行，分別在例假期2-4天。而男方需要做的檢查，比較簡(jiǎn)單一些就是精液常規(guī)檢查和血液化驗(yàn)。

為什么有些人做試管嬰兒會(huì)失敗

『One』， 影響成功率的因素有很多，女性年齡、不孕的病因、IVF中心實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量等都是影響成功率的因素。 年齡是影響IVF成功率的重要因素，隨年齡增長(zhǎng)，卵子數(shù)量減少，質(zhì)量下降，受精率下降，妊娠率明顯降低，流產(chǎn)率增加。

『Two』， 試管失敗的原因很多。例如情緒的不穩(wěn)定、體位的劇烈變化、黃體激素不夠等等很多，近來(lái) 沒有明確的指標(biāo)能夠確認(rèn)失敗原因。但是無(wú)論是什么原因，胚胎本身的質(zhì)量不好是主要原因。

『Three』， 試管嬰兒失敗的原因有哪些？母體因素。與健康的相比，試管嬰兒的成功率相對(duì)較低。母體子宮內(nèi)膜的厚度影響移植后胚胎的著床和試管嬰兒的成功率。子宮內(nèi)膜過(guò)薄或不均勻，不能為胚胎提供良好的著床環(huán)境，試管嬰兒失敗。胚胎本身的質(zhì)量也很重要。

乳腺癌切除手術(shù)后化療需要做基因檢測(cè)嗎

對(duì)于早期乳腺癌患者而言，除了進(jìn)行局部手術(shù)切除以外，還需要進(jìn)行腋窩淋巴結(jié)分期以及對(duì)腫瘤組織的激素受體(ER、HR)、生長(zhǎng)因子受體(HER2)進(jìn)行評(píng)估，才能進(jìn)一步制定藥物全身治療的具體方案。研究表明，激素受體陽(yáng)性而HER2陰性的患者，實(shí)際上還可以通過(guò)多基因檢測(cè)的方式具體的分為低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、中復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、高復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)三類人群。

乳腺癌的患者是需要做基因檢測(cè)。乳腺癌診療指南中明確規(guī)定：所有乳腺浸潤(rùn)性癌的患者都要進(jìn)行HER-2基因狀態(tài)的檢測(cè)。這是因?yàn)镠ER-2基因陽(yáng)性是乳腺癌獨(dú)立的預(yù)后不利因素。HER-2基因有擴(kuò)增表達(dá)的乳腺癌患者，其復(fù)發(fā)及轉(zhuǎn)移風(fēng)險(xiǎn)均明顯的高于基因檢測(cè)為陰性的患者。一般來(lái)說(shuō)術(shù)后就推薦氨基酸了。

乳腺癌需要做基因檢測(cè)。乳腺癌是常見的惡性腫瘤，該病發(fā)病的確切原因還不是十分明確，和家族遺傳易感性以及個(gè)人的體質(zhì)等都是有一定關(guān)系的，其中有家族乳腺癌病史的乳腺癌發(fā)病的幾率會(huì)相對(duì)較高。乳腺癌做基因檢測(cè)的意義：第了解是否有患乳腺癌的遺傳性基因：比如常見的BRCABRCA2基因。